北京新生儿遗传代谢性疾病筛查病种将由3种扩增至12种 6·1执行

据北京市卫健委日前发布关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知，6月1日起，本市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种将由3种扩增至12种。根据通知，本市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。具体新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。