国家儿童医学中心发布出生缺陷早防早治“新巢计划”

为切实做好出生缺陷防控关口前移，日前，国家儿童医学中心、北京儿童医院发布“新巢计划”，将推广新生儿疾病筛查新技术，倡导全国妇儿医疗机构携手筑牢科学、全面、精准的生命全周期的新生儿出生缺陷防控体系。

据介绍，在国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫教授的牵头带领下，由北京儿童医院副院长李巍教授领军的医学遗传学专家团队历经六年时间，自主研发了一套新型的新生儿遗传病筛查方案，即基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案，并将该方案的推广应用命名为“新巢计划”。

李巍教授说，与传统的新筛相比，“新巢计划”具有三大显著优势。一是扩大了筛查病种，二是准确率高，三是简化了医护工作流程。

据介绍，“新巢计划”于2018年在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点应用，已完成筛查1万余例，对筛查阳性新生儿进行临床随访和遗传咨询，已明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内明确诊断，为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。同时，确诊患儿均已通过“新巢计划”中的北京儿童医院绿色通道进行及时救治，其中2例已经择期完成部分手术治疗。

北京儿童医院有关负责人表示，依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心、北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”的实施实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。