为爱呐“罕”！各大权威医疗组织致力解决宝宝罕见病症

今天是一个特别的日子——国际罕见病日，相信大家都不知道吧！截止目前，全球已经发现了7000多种已知罕见病，罕见病群体超出3亿，在中国就有了2000多万罕见病患者，尤其是儿童群体。有研究表明，70%的罕见病在儿童期就开始发病了，由此可见，关于宝宝的健康诊断是多么重要。

为了让更多群众和医务人员了解并认识罕见病，北京儿童医院特意举办了一个有关罕见病日的主题活动，活动名称为“秀出你的精彩，一起向未来”。

北京儿童医院风湿科主任李彩凤介绍，从2005年到如今，在罕见病日活动中，北京儿童医院风湿科已经率先诊断出了多种罕见病症，如CINCA 综合征、Jacob综合征、Blau综合征等等，同时还发现了十余种百余例的自身炎症性疾病，并建立了自身炎症性疾病生物样本库和真挚平台。

为了更好地认知和规范儿童罕见病，北京儿童医院风湿科协同各大国内权威学术组织和顶尖医疗专家合作制定了《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》，并在本月的《中华实用儿科临床杂志》发表，实用性强，贴近临床，非常适用于医生和患者们识别罕见病症。