羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，做羊水穿刺分析羊水成分，可让医生知道胎儿的健康及发育状况。羊膜穿刺能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。

一般来说，建议年龄在35岁以上的高龄孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，孕妇可根据自身情况决定是否做羊水穿刺术。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。