唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

按照母婴保健法的规定，有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。

1、怀孕年龄大于35岁的女性。

2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

3、以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

4、产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。

5、在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

6、夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

7、有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。

11、产前筛查确定的高风险人群。

羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，做羊水穿刺分析羊水成分，可让医生知道胎儿的健康及发育状况。羊膜穿刺能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。

一般来说，建议年龄在35岁以上的高龄孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，孕妇可根据自身情况决定是否做羊水穿刺术。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。什么是脐带血穿刺？简单来说，脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。专家建议：大于35岁的孕妇有必要做产前诊断，以诊断胎儿是否有染色体病。

脐带穿刺其实是一种类似于肌肉扎针的手术，在手术中放松心情，将不会有明显的疼痛感。同时，手术一般要求有经验和产前诊断资格的医生进行，穿刺手术本身属于较小的手术，风险低，大家不用过于担心。

B超检查只能在妊娠5周后可以看见孕囊，妊娠6周时妊娠囊检出率达100%。妊娠6—7周可见胚芽，孕49天，胚芽径线2mm时可见原始心管搏动，妊娠8周初具人形。 第14周结束所有器官形成.，第15周结束毛发开始出现，第16周结束子宫约16CM。第17周结束婴儿行动受限制产生胎动。第21周结束第二次扫描(可看出性别)。第22周结束知道性别。

过早做B超，是不容易见孕囊的影子，太小了。不是每个医生都可以看得准，而且要凭做影像的人的经验，做得越多越好。理想是在怀孕8-10周才容易看得见. 而且过早做B超, 理论上会震荡到脆弱,刚形成的胚胎,不利于胚胎发育,最好避免过早做B超，或是多次做B超。